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la thérapie génique vue par les patients atteints d’hémophilie b
après des décennies de recherche, le traitement de l’hémophilie b offre un nouvel espoir aux personnes vivant avec ce trouble génétique de la coagulation.
brian o’mahony a été diagnostiqué hémophile b à l’âge de 18 mois et a grandi à une époque où il n’existait aucun traitement pour cette maladie. patrick bolger
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alors que de nombreux enfants se moquent de leurs genoux éraflés ou se vantent de s’être fracturé une partie du corps comme d’un trophée lors de jeux aventureux, pour les personnes atteintes d’hémophilie b, le terrain de jeu est toutefois un champ de mines plein de dangers potentiels. l’hémophilie b est une maladie héréditaire dans laquelle le sang ne coagule pas normalement. elle expose les enfants à un risque d’hémorragie incontrôlée, transformant les chocs et les chutes de la vie quotidienne en expériences potentiellement mortelles. brian o’mahony, dont l’hémophilie b a été diagnostiquée à l’âge de 18 mois, a grandi à une époque où il n’existait aucun traitement pour cette maladie. aujourd’hui âgé d’une soixantaine d’années, l’homme avait 14 ans lorsqu’il a reçu un traitement pour l’hémophilie b qui allait au-delà de l’alitement et de la glace.
« les épisodes hémorragiques étaient très fréquents et les lésions articulaires inévitables », explique-t-il. « j’ai manqué des semaines d’école chaque année et j’étais toujours conscient que j’étais à deux doigts de la mort à cause d’une hémorragie très grave. »
l’hémophilie b est une forme moins courante de l’hémophilie – une maladie déjà très rare – qui touche environ une personne sur 50 000. « elle est due à une déficience héréditaire d’un facteur de coagulation appelé facteur ix », explique le dr david lillicrap, professeur au département de pathologie de l’université queen’s. » elle se caractérise principalement par un saignement fréquent et spontané, le plus souvent au niveau des articulations – genoux, coudes et chevilles ».
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le dr lillicrap travaille depuis 25 ans dans le domaine de la recherche sur la thérapie génique de l’hémophilie b. james paddle-grant
le gène de la protéine du facteur ix est situé sur le chromosome x, que la personne atteinte d’hémophilie b peut avoir hérité de sa mère ou de son père. l’hémophilie, comme d’autres traits liés au chromosome x, a tendance à toucher davantage les hommes que les femmes, car les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome x et, par conséquent, qu’une seule copie du gène du facteur ix.
avant l’avènement de la thérapie génique, les personnes atteintes d’hémophilie b devaient recevoir de fréquentes injections intraveineuses prophylactiques de facteur ix afin de prévenir les épisodes hémorragiques. cela imposait des contraintes physiques, émotionnelles et financières aux patients et à leurs familles.
au fil des ans, m. o’mahony a dû subir une arthroplastie du genou et une fusion de la cheville en raison de lésions articulaires. il est passé par toutes les générations précédentes de traitements de l’hémophilie b, des produits dérivés du plasma aux concentrés de facteur recombinant.
la thérapie génique, fruit de décennies de recherche
« je me suis toujours tenu au courant de la science et de l’évolution de l’hémophilie », explique m. o’mahony, actuellement directeur général de la société irlandaise d’hémophilie. « lorsque la thérapie génique est apparue, et après avoir pesé les risques et les avantages avec mon équipe soignante, j’ai voulu l’essayer ».
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le dr lillicrap travaille depuis 25 ans dans le domaine de la recherche sur la thérapie génique de l’hémophilie b. « le concept de la thérapie génique est assez simple à comprendre. « nous donnons aux patients hémophiles une copie normale du gène dont ils ont besoin pour fabriquer leur propre facteur ix ».
« j’espérais ne plus avoir à subir d’injections régulières », déclare m. o’mahony pour expliquer son choix de se faire traiter par thérapie génique. « je voulais aussi avoir la liberté mentale de ne pas avoir à penser autant à mon hémophilie. »
m. o’mahony n’a pas regardé en arrière depuis qu’il a reçu la thérapie génique il y a quatre ans. il encourage les personnes atteintes d’hémophilie b à s’informer et à prendre des décisions en toute connaissance de cause, en collaboration avec leurs équipes soignantes.
outre les taux de facteur plus élevés et la réduction des saignements annuels, m. o’mahony a obtenu le répit mental dont il rêvait. « cela a sans aucun doute libéré de l’espace sur le disque dur de mon cerveau », affirme-t-il.
d’autres patients, comme mark pervan, 44 ans, sont optimistes quant aux récentes avancées thérapeutiques, même s’il a choisi de ne pas y avoir recours pour le moment.
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« grandir avec l’hémophilie b a contribué à augmenter le niveau de stress et d’angoisse de mes parents », dit-il. aujourd’hui, l’état de santé de mark pervan est contrôlé grâce à un traitement préventif hebdomadaire. bien qu’il soit satisfait de son plan de traitement actuel, il suit de près l’évolution de la thérapie génique. « j’essaie d’en savoir plus et de m’informer à ce sujet », déclare-t-il.
mark pervan souhaite en savoir plus sur la thérapie génique pour l’hémophilie b. ethan cairns
en tant que partisan de ce traitement, le dr lillicrap reconnaît que la thérapie génique a un coût élevé, mais il pense que le jeu en vaut la chandelle.
« une fois la thérapie génique réussie, on élimine le coût des multiples perfusions de facteur (elles peuvent aller jusqu’à 70 par an) qui s’accumulent au fil du temps », explique-t-il.
soutien à une nouvelle ère pour l’hémophilie b
outre la thérapie génique, des recherches sont en cours afin de trouver d’autres moyens de traiter l’hémophilie b. certaines études se concentrent sur les façons de réduire la fréquence des perfusions du traitement prophylactique, tandis que d’autres cherchent à savoir comment traiter les patients qui répondent moins bien aux thérapies conventionnelles.
david page, défenseur des patients et ancien directeur national de la politique à la société canadienne de l’hémophilie (sch), encourage les patients à s’informer pour savoir si la thérapie leur conviendrait.
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« à la sch, nous essayons de fournir aux gens le plus d’informations possible afin qu’ils puissent prendre une décision éclairée avec leur famille et leurs fournisseurs de soins de santé », explique-t-il. un nouveau centre de ressources sur la thérapie génique de la sch contribue à réduire les lacunes en matière d’éducation et de sensibilisation, en mettant à la disposition des patients un livret d’information, des webinaires, une série de balados, etc.
le traitement de l’hémophilie b a un avenir prometteur, d’énormes progrès ayant été réalisés dans le domaine. il ne reste plus aux patients qu’à s’informer sur les options qui s’offrent à eux.
cet article a été créé par content works, la division du contenu commercial de healthing.ca, au nom de csl behring canada.
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